Malattie da difetti dell’imprinting dopo tecniche di riproduzione assistita
L’imprinting genomico è un meccanismo di regolazione genica mediante il quale solo uno dei due alleli parentali viene espresso.
La base molecolare dell’imprinting genomico è rappresentata dalla metilazione differenziata della citosina nelle isole CpG .
Un non corretto imprinting è causa di un anomalo sviluppo fetale e di malattie maligne.
Un aumento delle malattie di imprinting ( es. , sindrome di Angelman e sindrome di Beckwith-Wiedemann ) dopo tecniche di riproduzione assistita è ritenuto essere causato da perdita di metilazione dell’allele materno nell’ovocita o durante la coltura embrionale.
Una ricerca compiuta da Ricercatori dell’University of Porto ha mostrato l’esistenza di un’associazione tra anomalo imprinting genomico ed ipospermatogenesi , evidenziando inoltre che gli spermatozoi dei pazienti oligozoospermici presentano un aumentato rischio di trasmettere errori di imprinting. ( Xagena2004 )
Marques C J et al, Lancet 2004; 363: 1700-1702
Gyne2004
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